ენდრიუ ი. მიხაილი, პიტერ ლ. ნაგი, კეტრინ მანტა, ნიკოლას როუზი, ალექსანდრე მანტა, შონ ი. ნგ, მაიკლ ფ. ნაგი, პოლ სმიტი, ჯიანგ-ციანგ ლუ, ჯოშუა პ. ნედერვენი, ვლადიმირ ლუბიჩიჩი და მარკ ა. ტარნოპოლსკი
შესავალი
მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (MD1) არის რთული ნეირომუსკულური დაავადება, რომელიც ზღუდავს ზოგად აქტივობას და ხასიათდება ჩონჩხის კუნთების მძიმე ატროფიით, სისუსტით და კარდიორესპირატორული დეფექტების არსებობით. კვლევამ აჩვენა, რომ ვარჯიშით გაწვრთნილი თაგვები MD1-ით აჩვენებენ სხვადასხვა ფიზიოლოგიურ გაუმჯობესებას. ამ ცვლილებებს მხარს უჭერს CUG გამეორებების შემცირებული დონეები და გაუმჯობესებული ალტერნატიული შერწყმა. თუმცა, ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტებში ფიზიკური აქტივობის ეფექტურობა საჭიროებს დამატებით კვლევას, რათა სრულად გავიგოთ.
კვლევის მეთოდები
თერთმეტი პაციენტი გენეტიკურად დიაგნოზირებული MD1-ით ჩაირიცხა კვლევაში, რომელიც შექმნილია ველოსიპედის ვარჯიშის ეფექტის შესაფასებლად კლინიკურ და ფიზიოლოგიურ აღდგენაზე 12 კვირის განმავლობაში. გარდა ამისა, ჩატარდა კვლევა ფუძემდებლური მოლეკულური მექანიზმების შესახებ, რომლითაც ვარჯიშს აქვს სასარგებლო გავლენა ჩონჩხის კუნთებზე პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ მიოტონური დისტროფია ტიპი 1.
შედეგები
ველოსიპედმა აჩვენა კლინიკური, ფიზიკური და მეტაბოლური სარგებელი 1 ტიპის MD-ის მქონე პაციენტებში. მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ პაციენტებში ფიზიკური აქტივობით გამოწვეული მოლეკულური და უჯრედული ცვლილებები განსხვავდება თაგვის მოდელებში მიღებული ადრე გამოქვეყნებული მონაცემებისგან და მიუთითებს მიტოქონდრიის ფუნქციის მნიშვნელოვან გავლენას MD1 პათოლოგიაზე. კვლევამ ასევე გამოავლინა მცირე ბირთვული რნმ-ების (snoRNAs) ქვეჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადების სიმძიმესთან.
დასკვნა
ხელმისაწვდომი მკურნალობის არარსებობის ფონზე, ჩვენი შედეგები ხაზს უსვამს ვარჯიშის ეფექტურობას, როგორც პირველადი ინტერვენციის ნაწილობრივ შერბილების მიოტონური დისტროფიის (MD1) კლინიკური პროგრესირების ნაწილობრივი შერბილების მიზნით. გარდა ამისა, ჩვენ გვაქვს მტკიცებულება, რომ მცირე ბირთვული რნმ (snoRNAs) და სხვა არაკოდირების რნმ ჩართულია MD1-ის პათოფიზიოლოგიაში.
